マルファン外来のご案内

マルファン症候群を疑う理由は、

1. 手の指が長い（親指、手首徴候）
2. 胸の形の変形がある
   鳩胸、漏斗胸（陥凹）など
3. 歯並びが乱れている（叢生歯）
4. 近視、水晶体の異常、網膜剥離
5. 高身長で手が長い
6. 頭が縦長で頬や顎が小さいという特徴的な顔貌を示します
7. 肺嚢胞による気胸になったことがある

以上の項目が受診のきっかけのことが多いです。
これらの特徴を胸部レントゲン検査と診察から評価します。

次に心臓エコー検査で心臓の出口の大動脈の拡張を調べます。心電図で心臓機能、不整脈を評価します。血液、尿検査で一般的な健康状態を確認します。すべての検査と説明で１時間30分ぐらい必要です。マルファン症候群やその疑いの方は、定期受診が必要になります。マルファン症候群が否定された方は、循環器疾患がなければ再診は必要ではありません。
マルファン症候群に似ているのではないかと疑問に思った方や他の人から指摘された方は、受診をお勧めします。

ベルナール＝マルファン(1858~1942)

パリ大学、小児科教授、1896年に５歳の女の子の症例報告を行った。